Pequeñas variaciones de millones de genes permitirían evaluar mejor el riesgo de enfermedades

Por Cheryl Platzman Weinstock

(Reuters Health) - Variaciones sutiles en millones de genes contribuirían con el riesgo personal de enfermedades comunes como las cardiopatías y la diabetes. Su combinación en un perfil "poligénico" de riesgo permitiría identificar a muchas más personas con mayores posibilidades de enfermar, según afirma un equipo.

Los genes tienen millones de pequeñas variaciones con poco efecto individual pero que, juntas, pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad, según publican los autores en Nature Genetics.

En una prueba con datos sobre casi medio millón de personas con muestras genéticas del Biobanco de Reino Unido, la pesquisa poligénica experimental identificó 20 veces más personas con alto riesgo de desarrollar coronariopatía que las pruebas actuales de un solo gen.

"Esto demuestra el impacto relativo de nuestro estudio para identificar a las personas con riesgo de sufrir un infarto", dijo el autor principal, Sekar Kathiresan, del Instituto Broad, en Cambridge, Massachusetts, y de la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston. "Este es un nuevo enfoque para evaluar riesgo. No es una prueba diagnóstica como el test de embarazo".

Su equipo estudió cinco enfermedades con mutaciones genéticas conocidas: la fibrilación auricular (FA), el cáncer mamario, la enfermedad coronaria, la diabetes tipo 2 y la enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

El equipo estimó que el 8 por ciento de la muestra del Biobanco tenía tres veces más riesgo de desarrollar enfermedad coronaria de acuerdo con el perfil poligénico. Eso es 20 veces más personas que las que identificaría el test genético de la hipercolesterolemia familiar.

El 20 por ciento de las personas con ese perfil poligénico de riesgo tenía factores de riesgo tradicionales, como colesterol alto, comparado con el 13 por ciento del resto de la población.

En las mujeres con el perfil de riesgo más alto para cáncer mamario, el 19 por ciento tenía la enfermedad, versus el 4,2 por ciento del resto de la población.

El perfil poligénico también determinó que el 6,1 por ciento de los participantes tenían tres veces o más riesgo de desarrollar FA, una arritmia que favorece la formación de coágulos y el ACV.

Un 3,5 por ciento tenía alto riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, mientras que el 1,5 por ciento tenía un perfil de riesgo alto para el cáncer mamario y el 3,2 por ciento, para la EII.

FUENTE: Nature Genetics, online 13 de agosto del 2018